Ген mthfr — вітамін B9
автор: Катя Дробот
Мутація в гені MTHFR: фолієва кислота — ліки чи отрута?
Фолієва кислота (вітамін В9) є улюбленцем багатьох лікарів та пацієнтів. Її часто рекомендують жінкам, особливо тим, хто готується до вагітності. Не залишають вітамін В9 поза увагою й чоловіки. Однак надмірне вживання фолієвої кислоти може мати більше шкідливих, ніж корисних наслідків.
Фолієва кислота (вітамін В9)
Мабуть кожна людина, яка піклується про своє здоров’я, замислюється над додаванням до власного раціону біологічно активних речовин. Найпопулярнішими серед них є вітаміни, оскільки саме вони сприяють нормалізації майже всіх біохімічних та фізіологічних процесів в організмі.
Все є ліки і все є отрута. Значення має лише доза.
Парацельс, лікар епохи Відродження
Та як дізнатися, яка саме доза може бути корисною, а яка – шкідливою? Відповісти на це питання можуть гени – ваші персональні молекулярні носії інформації. Дана стаття висвітлює результати досліджень останніх двох десятиріч щодо генетичних аспектів користі та потенційної небезпеки вживання фолієвої кислоти.
Ген MTHFR
Ген метилентетрагідрофолатредуктази (для приятелів просто MTHFR) кодує однойменний фермент циклу фолієвої кислоти.
За даними наукової платформи BioMed Central, в єврорпейській популяції в цьому гені зустрічається мутація rs1801133 (інша назва 677Т) з досить високою частотою – до 32-35% , тобто у кожного третього!
Якщо ген MTHFR працює правильно, він продукує фермент, який в свою чергу за участю фолієвої кислоти та вітаміну В12 перетворює одну амінокислоту – гомоцистеїн на іншу – метіонін. Метіонін є незамінною амінокислотою в організмі людини, входить до структури багатьох білків, покращує діяльність печінки, зниженню рівня холестерину у крові, виявляє помірну антидепресивну активність. У печінці метіонін трансформується в більш активну форму, яка бере участь у протизапальних процесах та сприяє роботі мозку.
Дефект в цьому гені знижує активність ферменту, що порушує утворення метіоніну та призводить до накопичення в організмі гомоцистеїну – проміжного продукту синтезу метіоніну. Ці зміни можуть сприяти розвитку фізіологічних відхиленнь різної тяжкості: від психічних розладів (депресія, шизофренія) та підвищення ризику серцево-судинних захворювань до порушення перебігу вагітності та розвитку аномалій плоду. В останні два десятиріччя цей ген привернув увагу тисяч дослідників, з ним пов’язують близько 600 різноманітних патологічних станів, йому присвячують документальні фільми, сайти та форуми.
MTHFR та вагітність
Частіше за все про ген MTHFR та фолієву кислоту згадують у контексті жіночого здоров’я. Препарати фолатів часто рекомендують вживати жінкам, які готуються до вагітності або вагітні. Ще у 80-х роках було показано вражаюче (83-91%) зменшення ризику виникнення дефектів нервової трубки плоду за додавання до раціону фолієвої кислоти. Однак, за даними Інституту медицини США значна кількість жінок, що приймають додаткові препарати ФК у період вагітності, значно перевищують рекомендовану добову дозу (1000 мкг/день при нормі 400 мкг/день та гранично допустимій добовій дозі 800 мкг/день). Між іншим, станом на 2011 рік в законодавстві США та ще 52 країн світу було офіційно регламентовано до давання фолієвої кислоти до пшеничного борошна з метою глобального підвищення споживання вітаміну В9.
Попри беззаперечний позитивний ефект фолієвої кислоти, надмірне споживання фолатів може завдати суттєвої шкоди організму жінки, її дитини, та, в перспективі, усьому людському роду. У березні 2005 року в престижному науковому журналі Nature була опублікована стаття, в якій висвітлено можливий вплив надмірного споживання фолатів на підвищення частоти мутації rs1801133 у гені MTHFR. Виявилось, що за нормального та надмірного споживання фолатів матерями, у їх немовлят збільшувався ризик виникнення вищезазначеної мутації. Більше того, дана мутація зустрічалась в чотири рази частіше серед новонароджених, ніж серед невиношених немовлят. Тобто, малюки, що мають цей ген, виживають з більшою ймовірністю, якщо їх матері вживають фолієву кислоту.
Однак, інші клінічні дослідження виявили зв’язок між наявністю мутації у гені MTHFR та ризиком розвитку широкого спектру захворювань, серед яких аутизм, слабоумство, мігрень, ішемічна хвороба серця, онкологічні захворювання (в тому числі рак шлунку, рак легенів та рак нирок), розщілина губи та піднебіння, депресія, шизофренія, тромбоз, синдром Дауна, тощо. Таким чином, існує ймовірність, що збільшене споживання матерями препаратів фолієвої кислоти, може призвести до підвищення частоти мутації rs1801133 у гені MTHFR серед людей, та, як наслідок, глобально збільшити ризик виникнення різноманітних захворювань.
MTHFR та ментальне здоров’я
Часом мутації в генах можуть мати непердбачувані прояви. Так, з однією або декількома мутаціями в гені MTHFR може бути пов’язаний ризик виникнення депресії – повідомляє журнал Molecular Psychiatry.
Всім відомо, що відчуття радості та задоволення життям нам дають гормони «щастя» серотонін і дофамін.
Вони відповідають і за продуктивну розумову діяльність, і рухову активність, а їх нестача може призвести до різких перепадів настрою, апатії та депресії.
Носії мутації rs1801133 у гені MTHFR є у групі ризику розвитку депресивних станів, шизофренії, біполярних розладів, оскільки MTHFR опосередковано знижує утворення серотоніну та дофаміну.
Займаючись спортом, можна знизити ризик прояву мутації. Було показано, що серед жінок з мутацією у гені MTHFR, жінки, які вели активний спосіб життя були менш схильними до депресії.
Незважаючи на цікавість вивчення такого побічного ефекту мутації MTHFR, ця тема досі викликає дискусії в наукових колах.
MTHFR та серцево-судинні захворювання
Одним з найсерйозніших проявів мутації в гені MTHFR є збільшення ризику виникнення атеросклерозу, тромбозу, ішемічної хвороби серця та інших серцево-судинних захворювань.
Внаслідок мутації rs1801133 накопичуються проміжні продукти циклу фолієвої кислоти (гомоцистеїн), які пошкоджують стінки судин. У свою чергу, пошкодження судин провокує утворення згустків та закупорок. Негативний ефект може бути підсилений курінням та надмірним вживанням жирів.
Цій проблемі присвячено тисячі наукових праць, переважна більшість яких лише припускає можливість зв’язку генетичного дефекту саме в гені MTHFR та пошкодженням судин. Це питання досі потребує більш детального вивчення та наукових доказів.
OK! Що ж тепер робити?
Після усвідомлення можливих ризиків одразу виникає бажання лікувати все й одразу. Однак інтерпретація результатів генетичного тесту повинна проводитися лікарем в комплексі з іншими генетичними, клінічними та лабораторними даними.
Не варто занадто перейматись, якщо ви маєте 677Т в гені MTHFR. Перш за все необхідно пам'ятати, що ми маємо гени від двох батьків, і якщо одна копія гена, наприклад, матері, має дефект, то не обов'язково батьківська копія також матиме мутацію. У таких людей вплив мутації зменшений на 30% у порівнянні з носіями двох мутантних копій гену. Якщо Ви все ж успадкували обидва гена, що мають мутацію, треба усвідомити, що хоч ви не здатні їх змінити, ви досі можете допомогти своєму організму зменшити їх вплив.
Частіше за все будь-яке захворювання – це комплексна проблема. Прояви генетичних дефектів з більшою ймовірністю відбуваються при впливі шкідливих чинників: нездорового харчування, поганих звичок, малорухливого способу життя.
У випадку з 677Т в гені MTHFR рекомендовано дотримуватись спеціальних дієт, стежити за надходженням вітаміну В9, запобігати як його дефіциту, так і надлишку.
Проте не варто займатися самолікуванням без нагляду фахівця. Працюйте над дієтою разом зі своїм лікарем. Існує також думка, що мутації у гені MTHFR взагалі не варто пов’язувати з клінічними проявами – про це повідомляє в своєму блозі відома біотехнологічна компанія 23andme. Результати наукових робіт, присвячених цьому питанню, часто суперечать один одному, тому, щоб стверджувати про беззаперечний вплив мутації на ризик виникнення захворювань, необхідно провести більш масштабні дослідження.
наступна стаття
Замовлення тесту
1.
Оформіть замовлення.
Після підтвердження платежу наш менеджер зв'яжеться з вами.
2.
«Нова пошта» доставить вам набір ДНК.
3.
Візьміть зразок слини і відправте набір «Новою поштою». Інструкцію з набору залиште собі.