гомоцистеїн
автор: Катя Дробот
Що потрібно знати про гомоцистеїн
Кожна людина має в своєму геномі більше 20 000 генів. Близько 150 з них можуть нести мутації, які обумовлюють індивідуальну схильність до серцево-судинних хвороб. Часто хвороби серця стосуються мутацій в генах метаболізму гомоцистеїну — сірковмісної амінокислоти.
Накопичення гомоцистеїну в організмі призводить до розвитку гіпертензії, яка є першим симптомом серцево-судинних захворювань. Про те, чому так відбувається, які гени регулюють артеріальний тиск, та як допомогти організму подолати згубний ефект генетичних дефектів, піде мова у цій статті.
Метаболізм гомоцистеїну та порушення його обміну
За відсутності генетичних дефектів у здорових людей рівень гомоцистеїну у плазмі крові коливається в межах 5-15 μмоль/л. Такий рівень підтримується в нормі перетворенням гомоцистеїну на іншу амінокислоту — цистатіонін. Головні ферменти метаболізму гомоцистеїна — метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR), цистатіон-β-синтетаза (CBS) та метіонін синтаза (MTR).
Якщо в генах цих ферментів присутня мутація, то вони не здатні повноцінно виконувати свою роботу. Так, у людей, які успадкували мутацію rs1801133 у гені MTHFR від обох батьків, фермент працює лише на 30% своєї активності. За неналежної роботи генів та ферментів рівень гомоцистеїну у плазмі крові може сягати 100 μмоль/л.
Така висока концентрація неметаболізованого гомоцистеїну є патологічною, її підвищення у крові має назву «гіпергомоцистеїнемія». Якщо гіпергомоцистеїнемія супроводжується підвищенням рівня гомоцистеїну ще й у сечі — мова йде про гомоцистінурію.
Чим це загрожує?
При порушенні обміну гомоцистеїну ця амінокислота руйнує стінки судин, а також завдає шкоди нервовій системі. Хворі на гіпергомоцистеїнемію та гомоцистінурію мають підвищений тиск, схильні до атеросклерозу, тромбозів та ішемічної хвороби серця.
Особливу загрозу гомоцистінурія становить для вагітних жінок: порушення кровообігу у плаценті може призвести до невиношування вагітності та подальшого безпліддя. У дітей з порушеннями метаболізму гомоцистеїну можливі проблеми із зором та затримки розумового розвитку.
Окрім серцево-судинних хвороб підвищений рівень гомоцистеїну пов’язують зі збільшеним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера (особливо в парі з варіантом ɛ4 гену АРОЕ), депресією, тривогою, а також хворобою Паркінсона.
Генетика обміну гомоцистеїну
Для запобігання таких серйозних наслідків необхідне знання генетичного бекграунда цих станів. Тому вчені проаналізували тисячі геномів здорових людей та хворих на гомоцистінурію і виявили низку генів, мутації в яких безпосередньо впливають на рівень гомоцистеїна. Найбільш популярний серед них — ген MTHFR і мутація rs1801133, про яку йшлося вище. Схожі наслідки має й мутація rs2275565 у гені MTR, який кодує фермент перетворення гомоцистеїну на його попередник — метіонін.
Генетичні дефекти у цьому гені досліджуються для виявлення генетичної схильності до серцево-судинних захворювань і акушерських аномалій — вад розвитку нервової трубки плоду, хромосомних порушень. Гени MTR та MTHFR також є інформативними при визначенні індивідуальної потреби у фолієвій кислоті. Збільшення концентрації гомоцистеїну також пов’язане з порушенням роботи нирок.
Серед генів, які збільшують ризик розвитку серцево-судинних захворювань, опосередковуючи роботу нирок та видільної системи, є rs154657 у гені DPEP1 та rs7422339 у гені CPS1.
Остання мутація заслуговує на особливу увагу. При аналізі генетичних даних жінок виявилось, що у слабкої статі з мутацією rs7422339 рівень гомоцистеїну буде підвищеним з більшою ймовірністю, ніж у чоловіків. Це свідчить про те, що генетичні особливості жінок та чоловіків по-різному впливають на обмін гомоцистеїну.
Гомоцистеїн та вітаміни групи В
Крім вищезазначених ферментів, важливу роль в метаболізмі гомоцистеїну виконують вітаміни В6, В12 і фолієва кислота. Ці речовини зазвичай працюють у парі з ферментами, підтримуючи їхню активність. Тому будь-які мутації у генах обміну перелічених вітамінів будуть мати непрямий вплив на рівень гомоцистеїну.
Хімічна структура фолієвої кислоти:
До таких мутацій належить rs1801222 в гені CUBN, який відповідає за засвоєння вітаміну В12.
Вітамінні добавки використовують для лікування хвороб, викликаних порушенням обміну гомоцистеїну.
Здорові звички – здорове серце
При незначному відхиленні від норми для того, щоб знизити концентрацію амінокислоти гомоцистеїну досить просто змінити спосіб життя.
Надмірне споживання кави є одним з факторів, що сприяє підвищенню рівня гомоцистеїну в крові. Підвищену схильність до гіпергомоцистеїнемії мають курці. Вживання будь-яких доз спиртних напоїв також сприяє зростанню рівня гомоцистеїну в плазмі крові. Незначна кількість досліджень свідчить, що концентрація гомоцистеїну може підвищуватись при сидячому способі життя, натомість помірні фізичні навантаження сприяють зниженню рівня гомоцистеїну при гіпергомоцистеїнемії.
Отже, уникання шкідливих звичок та кофеїновмісних напоїв разом зі збільшенням фізичної активності може допомогти знизити рівень гомоцистеїну. Допоможуть і продукти, багаті на вітаміни групи B – це горіхи, овочі, бобові, морепродукти.
Додатково можна приймати пивні дріжджі, вони є джерелом корисних мікроелементів та вітаміну В9. Оскільки хвороби обміну гомоцистеїну часто супроводжуються збільшенням рівня його попередника метіоніну, корисним буде не зловживати багатими на метіонін продуктами: курячими яйцями, сирами та яловичою печінкою. Скоригувати раціон без шкоди здоров’ю допоможе дієтолог.
Рівень гомоцистеїну залежить від ліків
На рівень гомоцистеїну також впливає прийом цілого ряду лікарських засобів (закис азоту, протисудомні препарати, метотрексат, метформін, еуфілін, тощо). Несприятливий вплив може чинити прийом гормональних контрацептивів, проте ці дані підтверджують не всі дослідження.
Підвищенню рівня гомоцистеїну сприяють деякі супутні захворювання (цукровий діабет, ниркова недостатність, захворювання щитовидної залози, лейкози). При більш значних змінах рівня гомоцистеїну необхідно проводити лікування під наглядом спецаліста.
Генетичні тести завжди стануть у пригоді та допоможуть лікарям скласти індивідуальну схему лікування. Аналіз варіантів генів MTHFR, MTR, CUBN, GNMT, DPEP1 та CPS1 буде особливо корисним подружнім парам, які планують вагітність, вагітним жінкам, хворим на діабет, та людям, родичі яких страждали на гомоцистінурію чи гіпергомоцистеїнемію.
наступна стаття
Замовлення тесту
1.
Оформіть замовлення.
Після підтвердження платежу наш менеджер зв'яжеться з вами.
2.
Кур'єр або «Нова пошта» доставить вам набір ДНК.
3.
Візьміть зразок слини і передайте набір кур'єром чи відправте «Новою поштою». Інструкцію з набору залиште собі.
Ваші дані
Безкоштовна доставка
Доставка і відправлення тестів відбувається за наш рахунок
Доставка у місті Київ
Оберіть день і час доставки
10:00 — 12:00
12:00 — 14:00
14:00 — 16:00
16:00 — 17:00
16:00 — 18:00
18:00 — 20:00
Оплата
*Виберiть спосiб оплати
Ваша знижка
*Це обов'язкове поле для замовлення
Ви замовили
До сплати грн
*Ви заповнили не всі обов'язкові поля