07 червня

Планування вагітності: з чого почати?

Автор: Євгенія Шаргородська

Під час вагітності батьки зазвичай намагаються відмовитися від шкідливих звичок і загалом вести більш здоровий спосіб життя. Однак цього може бути недостатньо. Щоб малюк народився здоровим, до його появи треба ретельно готуватися ще до зачаття. Цей процес називається плануванням вагітності.

Зі свого досвіду можу сказати, що близько 80% вагітностей наступають незаплановано. На жаль, час від часу трапляються ускладнення, яких можна було б уникнути, якби батьки вчасно почали підготовку. Планування вагітності — найважливіший крок у профілактиці можливих ускладнень, наприклад вроджених і спадкових хвороб.

Наскільки важливо планувати вагітність?

Важливо знати, що значної частини відхилень можна уникнути: для цього потрібно зробити необхідні обстеження ще до вагітності, а при потребі — спланувати додаткові аналізи під час вагітності. Також організм і жінки, і чоловіка потрібно підготувати до настання та виношування вагітності.

Частина аналізів, які потрібно провести при підготовці до вагітності, є безстроковими — їх потрібно здати раз і на все життя. Насамперед це стосується генетичних обстежень: каріотипу і молекулярно-генетичного аналізу. З іншого боку, регулярні обстеження у стоматолога, гінеколога та базові лабораторні аналізи варто проводити усім, навіть тоді, коли ви не плануєте вагітність і не маєте скарг. Це потрібно робити для того, щоб оцінити стан здоров’я, виявити захворювання на ранніх стадіях та запобігти ускладненням.

Які процедури й аналізи потрібно зробити, перш ніж завагітніти?

Для жінки:

  1. Пройти огляд у лікаря-гінеколога:
    • здати мазок на флору та цитологію;
    • здати аналізи на такі статеві інфекції:

      - уреаплазма, мікоплазма, хламідія методом ПЛР. Питання обстеження на уреаплазму та мікоплазму на сьогодні є досить суперечливим: з одного боку, деякі дані літератури стверджують, що ці мікроорганізми зараховують до умовно-патогенної флори і для здорової вагітності вони не є загрозливими, а з іншого — під час вагітності  з патологічним перебігом ці мікроорганізми можуть викликати ряд додаткових проблем. Також відомо, що ці інфекції можуть бути факторами ризику спонтанних викиднів. Отже, так чи інакше, їх варто додати до нашого списку рекомендованих обстежень та не чекати можливих ускладнень (загострення запальних процесів, невиношування вагітності, інфекційних ускладнень у післяродовому періоді).

      - токсоплазма, гонорея, трихомоніаз (метод ПЛР), а також IgG до токсоплазми, трихомонади, при позитивних IgG — доздати авідність.

      - герпес 1 і 2 типу, цитомегаловірус, парвовірус В19 (ПЛР та IG G). При позитивних IgG — доздати авідність.

      - обстеження на ВІЛ-інфекцію, сифіліс, вірусні гепатити (B і C).
  1. Пройти тест на виявлення антитіл IgG до Rubella (краснуха), антитіл IgG до Polinosa morbillarum (вірус кору), антитіл IgG до вірусу вітряної віспи — Varicella-zoster. Якщо результат негативний, потрібно провести вакцинацію щонайменше за 2 місяці до планування вагітності (це стосується тих, хто не хворів на краснуху, кір і вітряну віспу, або не пам’ятає про це). Здати загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, вітамін Д та гомоцистеїн;
  2. Пройти контроль функції щитоподібної залози (тиреотропний гормон (ТТГ).
  3. При нерегулярному менструальному циклі, особливо у випадку непліддя — обстеження жіночих статевих гормонів згідно призначення лікаря.
  4. Відвідати стоматолога для проведення санації ротової порожнини.
  5. За наявності хронічних захворювань — проконсультуватися із профільним спеціалістом і досягнути ремісії.
  6. Отримати консультацію генетика щодо таких показників:
    • визначити каріотип (аналіз безстроковий, проводиться раз у житті).
    • перевірити, чи жінка не є носієм мутацій генів найпоширеніших моногенних захворювань (молекулярно-генетичний аналіз або панель NGS). Цей аналіз також безстроковий, проводиться раз у житті.

За 2 місяці до початку вагітності потрібно уникати прийому медикаментів. А також, потрібно приймати фолієву кислоту: 400 мкг/добу протягом двох місяців до вагітності та протягом першого триместру вагітності.

Для чоловіка:

  1. Пройти обстеження на інфекції:
    • хламідіоз, уреаплазма, мікоплазма, токсоплазма, гонорея, трихомоніаз , герпес 1 і 2 типу, цитомегаловірус, парвовірус В19 (за допомогою методу ПЛР), IgG до токсоплазми, цитомегаловіруса, парвовіруса В19, герпесу 1 і 2 типу, трихомонади, при позитиві IgG — авідність;
    • обстеження на ВІЛ-інфекцію, сифіліс, вірусні гепатити (B і C);
  2. Отримати консультацію генетика щодо таких показників:
    • визначити каріотип (аналіз безстроковий, проводиться раз у житті).
    • перевірити, чи не є чоловік носієм мутацій генетичних захворювань, за умови виявлення цих мутацій у партнерки.
  3. За наявності хронічних захворювань потрібно отримати консультацію профільного спеціаліста.

Ймовірно, вказаний перелік необхідних обстежень і консультацій знайомий багатьом. Тому поговоримо більш детально про генетичні аналізи.

Як генетичні аналізи допоможуть мати здорову вагітність?

Каріотип — це дослідження повного хромосомного набору людини. За допомогою цього методу ми можемо виявити, чи є у хромосомах конкретної людини кількісні та грубі структурні зміни. Цей аналіз необхідно проводити обом партнерам, адже половину генетичного матеріалу дитина отримує від батька, а половину — від матері. Найважливіше у цьому аналізі — відкинути можливість того, що партнери є носіями збалансованих хромосомних перебудов, тобто випадків, коли 2 хромосоми втрачають деякі ділянки й зливаються в одну, формуючи єдину хромосому, або випадків, коли частина однієї хромосоми переміщується на іншу. Частота випадків збалансованої транслокації становить приблизно 1 до 400. У більшості випадків, наявність такої перебудови не супроводжується жодними клінічними ознаками. Проте у таких пар значно частіше буває безпліддя, невиношування вагітності та високий ризик вроджених вад у плода.

Що робити у випадку виявлення збалансованої транслокації?

  1. Під час природної вагітності такій парі буде рекомендовано проведення спеціальної допологової діагностики (вже наприкінці першого триместру вагітності), перевірка каріотипу плода.
  2. Екстракорпоральне дослідження зі спеціальною доімплантаційною діагностикою (перевірять каріотип ембріонів та відберуть саме тих, котрі не матимуть структурних перебудов).

Щоб визначити, чи є людина носієм мутацій генів найпоширеніших моногенних захворювань, потрібно провести молекулярно-генетичний аналіз. У результаті можна діагностувати наявність мутації аутосомно-рецесивного захворювання. При цьому доцільно було б перевіряти одразу декілька захворювань, які є найбільш поширеними у конкретній популяції. Наприклад, в Україні до таких захворювань можна зарахувати муковісцидоз, фенілкетонурію, спінальну м'язову атрофію, синдром Ніймегена та інші.

Зокрема, носійство мутацій у гені CFTR трапляється у 1 з 25-30 українців, хоча проявляється це захворювання лише у 1 з 2300 новонароджених. Коли обидва партнери є носіями мутації одного і того ж аутосомно-рецесивного захворювання, ризик народження хворої дитини у них становить 25%. Преконцепційний тест дозволяє встановити носійство мутацій деяких моногенних захворювань, визначити ризик та провести необхідні заходи для запобігання народження хворої дитини у цій родині.

Така діагностика проводиться у багатьох країнах світу. Наприклад, у Канаді проводять аналіз на носійство мутації 54 моногенних захворювань, у Йорданії при одруженні обов'язковим є аналіз на носійство мутації гена таласемії. Наразі в Україні теж можна здати такий аналіз. Він є безстроковим і проводиться лише раз на все життя.

Що робити, якщо ви виявилися носієм частих мутацій рецесивних моногенних захворювань?

  • Обстежити партнера на носійство мутації цього захворювання (за умови виявлення носійства мутації гена аутосомно-рецесивного захворювання)
  • Якщо у партнера не виявили цю мутацію, така пара не потребує додаткових заходів.
  • Якщо партнер також виявився носієм мутації аналогічного захворювання, ризик народження хворої дитини у такій родині буде становити 25%.

Однак це не означає, що ви повинні відмовитися від можливості мати дітей. Існує кілька способів працювати над цією проблемою:

  • Під час природної вагітності такій парі рекомендують провести спеціальну допологову діагностику (вже наприкінці першого триместру вагітності). Перевірка цієї мутації у плода дасть можливість визначити статус даного захворювання у майбутньої дитини.
  • Провести екстракорпоральне дослідження зі спеціальною доімплантаційною діагностикою (ембріони перевіряють на наявність конкретної мутації, що була виявлена у родині, та відберуть саме тих, котрі не матимуть цієї хвороби).

Планування вагітності — вкрай важливий процес, оскільки від нього може залежати здоров’я і майбутнє малюка. Підходьте до планування вагітності поступово, почніть із безстрокових досліджень, візьміть за звичку регулярно відвідувати стоматолога й гінеколога та здавати аналізи на інфекційні захворювання. Нарощуйте кількість досліджень поступово. Головне, щоб ви отримували задоволення від процесу народження нового життя. Якщо в процесі виникли питання — звертайтеся до лікарів-спеціалістів. Зверніть увагу, що у компанії Myhelix є дослідження на виявлення варіантів генів фолатного циклу. Ці дослідження допоможуть лікарю у визначенні необхідної вам дози фолієвої кислоти.

ДНК-тест Моя турбота для жiнки
6500 грн
Замовити тест
ДНК-тест Моє вегетаріанство
1950 грн
Замовити тест
Замовлення тесту
1.
Оформіть замовлення.
Після підтвердження платежу наш менеджер зв'яжеться з вами.
2.
Кур'єр або «Нова пошта» доставить вам набір ДНК.
3.
Візьміть зразок слини і передайте набір кур'єром чи відправте «Новою поштою». Інструкцію з набору залиште собі.