16 березня

У пошуках генів безсоння

Автор: Myhelix

На початку року було опубліковано результати одного з найбільших GWAS-аналізів, присвяченого пошуку генів безсоння. Щоб дізнатися спадкові причини порушення сну, вченим довелося дослідити ДНК 1 310 010 людей. Генетичну та медичну інформацію для проекту надали UK Biobank та компанія 23andMe. Сам проект очолила нейробіологиня Даніель Постюма, яка спеціалізується на статистичній генетиці в Амстердамському вільному університеті.

У результаті проведеного аналізу Постюма з колегами знайшли 956 генів, що були пов’язані з розладом сну, та наблизилися до пояснення причин цього стану. Вірогідно, отримані дані стануть у пригоді при пошуку нових способів лікування безсоння.

На додачу до зробленого відкриття це дослідження стало визначним ще й тому, що залучає дані більше як мільйона людей, а такі масштабні GWAS-аналізи досі є доволі рідкісним явищем. Через це пошук генів безсоння викликав неабиякий інтерес з боку світової вченої спільноти, а також зібрав безліч схвальних відгуків у соцмережах.

Повногеномний пошук асоціацій, або GWAS (genome-wide association studies), — дослідження, що встановлює зв'язок між будь-якими ознаками і генетичними маркерами, варіантами генів. Іншими словами, при GWAS-аналізі вчені порівнюють ДНК людей, що мають хворобу або іншу особливість, з ДНК тих, хто її не має.

У роботі Даніель Постюма такою особливістю стало безсоння.

Гійом Леттре, генетик Інституту серця у Монреалі (саме він провів попереднє рекордне за кількістю дослідження, спираючись на дані від 700 000 людей), вважає, що такі масштабні GWAS-аналізи скоро не будуть чимось видатним і найближчим часом подолають планку у 2 мільйони. Ще десять років тому вчені сподівалися, що, скажімо, діабет може бути спричинений порівняно невеликою кількістю ключових генів. Проте ранні GWAS-аналізи спростували ці надії. Тому, щоб віднайти більше генів, що відповідають за одну ознаку, вченим знадобилося збільшити розмір вибірки.

Не дивно, що перший GWAS-мільйонник присвячено безсонню. Розлади сну є поширеним явищем, яке стосується 30 відсотків населення. Якщо ви крутитесь уві сні та спите неспокійно як мінімум три рази на тиждень протягом декількох місяців, то це вже можна вважати безсонням.

Цей стан є частково спадковим, а це означає, що ви з високою ймовірністю матимете проблеми зі сном, якщо їх мали ваші батьки.

В опублікованій версії статті дослідники зазначили, що гени безсоння частково перегукуються з генами депресії та тривоги. Окрім цього, більшість виявлених генів відповідають за рухову поведінку, а також експресуються лише у деяких частинах головного мозку — смугастому тілі та клауструмі.  

У той час як дехто шуткує, що безсоння дає більше часу для того, аби щось зробити, вчені встановили, що діти з безсонням відстають у школі частіше за своїх одноліток, а сам стан пов’язаний з коротшою тривалістю життя.

Учені вважають, що віднайдені гени стануть новими мішенями для лікування, однак шлях до розробки нового препарату на базі цього відкриття буде довгим та тернистим, оскільки більшість генів має лише незначний вплив на хворобу.

Найбільшим розчаруванням стало те, що попри всі зусилля, виявлені гени визначають менш ніж 10 відсотків від загального шансу на безсоння, — каже Постюма. Це означає лише те, що попереду на нас чекає ще більше досліджень та відкриттів.


За матеріалами https://www.technologyreview.com/s/610151/a-search-for-insomnia-genes-involving-13-million-people-is-the-largest-genetic-study-ever/