© Amanda Jasnowski

Статеві міфи: жінка ― це завжди ХХ, а чоловік ― ХY

Автор Інна Гоч
Кандидат біологічних наук

Тема статей і всього, що між ними трапляється, дуже багата на міфи. Іноді вона набуває таких гротескних форм, що диву даєшся. Ми вирішили оприлюднити деякі статеві міфи, що побутують в соціумі, навіть попри зусилля їх розвінчування науковцями-популяризаторами.

І на першому місці нашого хіт-параду опинилася усталена думка про те, що кожна клітина жінки містить завжди ХХ статеві хромосоми, а чоловіка ― ХY. Так було б лише у разі, коли всі учасники гри під назвою ″Поділ клітини″ грали чітко в межах правил Fair Play. Для початку пригадаємо собі, що наші статеві клітини містять половину від звичного набору хромосом: 22 аутосоми (хромосоми, де зберігається інформація про всі ознаки нашого тіла, окрім статевих) та котрусь зі статевих хромосом (Х або Y).  Яйцеклітини ― це  22 аутосоми та одна статева хромосома, і це завжди Х. Cперматозоїд ― це ті ж 22 аутосоми, але статеві хромосоми можуть бути або Х, або Y. Статус-кво відновлюється після злиття сперматозоїда і яйцеклітини: нова клітина отримує свої законні 44 аутосоми та дві статеві хромосоми. Оскільки яйцеклітина містить лише Х-хромосому, то однією зі статевих хромосом у заплідненій клітині буде завжди Х. Отже, 44 аутосоми, Х-хромосома (від яйцеклітини) + Y-хромосома (від сперматозоїда) = вітаємо, у Вас хлопчик! 44 аутосоми, Х-хромосома (від яйцеклітини) та Х-хромосома (від сперматозоїда) = у Вас народилася дівчинка! Проте, так відбувається далеко не завжди.

Як у мікрожитті, так і в макрожитті є винятки з правил. Зазвичай, за максимально справедливим поділом ″спадку″ у вигляді хромосом слідкує спеціальна органела ― клітинний центр. Саме завдяки її роботі утворюються нитки веретена поділу, що приєднуються до хромосом і відтягують їх однакову кількість до полюсів клітини. Проте, іноді щось іде не зовсім за планом. Уявімо ситуацію, що одна із яйцеклітин ділиться ″неправильно″: вона перетягує ковдру на себе і забирає собі обидві статеві хромосоми ХХ. Іншій дочірній клітині, на жаль, статевих хромосом вже не вистачає, і вона отримує скромний посаг у вигляді 22 аутосом.  Але найцікавіше відбувається під час запліднення.

Уявімо, що наша ″жадібна″ яйцеклітина зливається зі звичайним сперматозоїдом, який несе все ті ж 22 аутосоми і одну з статевих хромосом, Х чи Y. Як наслідок, ми отримуємо запліднену яйцеклітину (зиготу), де є 44 аутосоми (і тут усе наче ОК), і екзотичне поєднання статевих хромосом у вигляді ХХХ чи ХХY. Бідніша яйцеклітина після злиття, навпаки, матиме тільки одну статеву хромосому Х або Y, що прибула разом зі сперматозоїдом. Ким же будуть організми, що утворяться із такої клітини? Чи будуть вони життєздатними взагалі?

Якщо у людини набір статевих хромосом становить ХХХ, то лікарі діагностують так званий синдром супержінки, або трипло-Х. Ні, така жінка не матиме суперздібностей у вигляді читання чужих думок чи вміння проникати крізь стіни. Зазвичай, жінки  можуть усе життя не знати про зайву хромосому, і виявляють цю аномалію лише випадково при обстеженні. Ознаки відхилення незначні, адже інтелектуальний розвиток перебуває в нормі, і лише іноді спостерігаються неприємні симптоми у вигляді порушення репродуктивної функції (ризик спонтанних абортів дещо підвищений) та деякі аномалії розвитку зовнішніх статевих органів.

А що ж з організмом, котрий отримав набір статевих хромосом XXY? Він також життєздатний, але міститиме набір патологічних ознак, що відомі під назвою "синдром Клайнфельтера". До речі, це відхилення може існувати не тільки у формі XXY, а й XXXY, та XXXXY. Люди з цією хромосомною аномалією розвиваються за чоловічим типом і також довгий час можуть не здогадуватися про зайву хромосому. Ззовні відхилення може проявлятися в євнухоподібній формі тіла (довгі ноги, висока талія, високий зріст), у підлітковому віці спостерігається збільшення грудних залоз. Народження дітей, зазвичай, проблематичне. Загальна тенденція така: чим більше зайвих Х-хромосом ― тим яскравіше можемо спостерігати патологічні прояви (мікроцефалія ″вовча паща″, пороки серця тощо).

Люди, у яких наявна лише одна Х-хромосома, матимуть синдром Шерешевського-Тернера. Характерними його ознаками є надлишок шкіри на шиї, вади опорно-рухової і серцево-судинної систем, так зване ″обличчя сфінкса″, застій лімфи, що проявляється великими набряками. Ззовні це жінки, в яких спостерігається аменорея (відсутність менструацій), недорозвиненість молочних та статевих залоз, патології матки. Зазвичай, без втручання репродуктивних технологій, це тягне за собою сумну особливість: неможливість виносити та народити дитину.

Організми, що мають лише Y-хромосому нежиттєздатні, адже в Х-хромосомі є багато життєво важливих генів, відсутність яких не дає жодного шансу для існування організму.

Загалом, незважаючи на важкість описаних симптомів, не слід забувати, що наука не стоїть на місці. Скажімо, ще з десяток років тому лише одиниці з таких людей могли мати дітей. Проте зараз, завдяки можливостям ЕКО, ця проблема вже вирішується! Ну і зважте, якщо вже знайдено спосіб редагування геному на рівні генних мутацій, то наступним кроком цілком може бути редагування і важких хромосомних аномалій. 

Джерела:

1. Bondy CA. Turner Syndrome Study G. Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92:10–25. [PubMed] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17047017

2. Proceedings From the Turner Resource Network Symposium: The Crossroads of Health Care Research and Health Care Delivery/ Philippe F. Backeljauw, Carolyn Bondy, Steven D. Chernausek and others http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4714605/

3. Lenroot RK, Lee NR, Giedd JN. Effects of sex chromosome aneuploidies on brain development: evidence from neuroimaging studies. Dev Disabil Res Rev. 2009;15(4):318–27. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3446055/

4. The Cognitive Phenotype in Klinefelter Syndrome: A Review of the Literature Including Genetic and Hormonal Factors Richard Boada, Jennifer Janusz, Christa Hutaff-Lee, Nicole Tartaglia Dev Disabil Res Rev. Author manuscript; available in PMC 2011 March 14. Published in final edited form as: Dev Disabil Res Rev. 2009; 15(4): 284–294. doi: 10.1002/ddrr.83 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3056507

5. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review/VICTORIA LEGGETT, PATRICIA JACOBS, KATE NATION, GAIA SCERIF, DOROTHY V M BISHOP /Dev Med Child Neurol. 2010 February; 52(2): 119–129. Published online 2010 January 5. doi: 10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2820350/?report=classiс

Дізнайтеся ваші варіанти генів APOE та eNOS3:
ДНК-тест «Мій раціон»
1950 грн
Замовити тест
ДНК-тест «Моє вегетаріанство»
1950 грн
Замовити тест